内容摘要: 本文目录一览:1、高苯丙氨酸血症2、高苯丙氨酸血症是一种什么病3、高苯丙氨酸血症该如何治疗4、苯丙氨酸血症这种病是不是和父母有关高苯丙氨酸血症可以诊断苯丙酮尿症,但因为是轻度,所以不用治疗,以后不要再
可以诊断苯丙酮尿症,但因为是轻度,所以不用治疗,以后不要再咨询了,把我们的时间留给其他患者
回复专家:上海新华医院-小儿内科-韩连书主任医师
分析:根据您的描述,可考虑为苯丙酮尿症。
建议:孩子血苯丙氨酸增高,是苯丙酮尿症的诊断依据。这是一种遗传性代谢缺陷病,不是染色体疾病。儿童患者可出现先天性痴呆。
高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传。目前的治疗建议通过饮食治疗(应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主)将苯丙氨酸的浓度控制在<6mg/dl。除了饮食治疗,在出生早期开始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氢生物蝶呤替代治疗也有一定作用。若已经出现神经系统症状后恢复的可能性较小。目前朝阳医院应用基因工程乳酸菌治疗苯丙酮尿症已取得专利。
苯丙氨酸血症一种先天性氨基酸代谢障碍,以苯丙氨酸羟化酶活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征,常造成严重智能迟缓。 轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于血缘关系较近的婚配者子女。
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